Maladies & Handicaps rares

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Maladies & Handicaps rares

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, soit, le plus souvent, quelques centaines ou dizaines de malades pour une maladie donnée.

Si les maladies sont rares, les malades sont nombreux car il existe 7 à 8000 maladies rares. Au total, 3 millions de personnes sont concernées en France, soit 1 personne sur 20, et 30 millions en Europe.

Aujourd’hui, seule 1 personne atteinte d’une maladie rare sur 2 dispose d’un diagnostic précis, qui met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d’1/4 des personnes.

qUELLES SONT LES CARACTERISTIQUES DES MALADIES RARES ?

Les maladies rares sont extrêmement diverses : maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares… 80% d’entre elles ont une origine génétique.
Les 2/3 environ sont graves et invalidantes. Le pronostic vital est engagé dans presque la moitié des cas. La survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel est constatée pour la plupart d’entre elles.

qUELLES SONT LES consequences pour les personnes touchees ?

L’errance diagnostique due à la méconnaissance de ces maladies, à des difficultés d’orientation dans le système de santé et à la rareté de l’expertise

La nécessité d’être suivi dans un service médical expert afin de recevoir des soins de qualité auprès des professionnels spécialisés

L’absence de traitement curatif pour la plupart d’entre elles et une recherche insuffisamment développée

L’isolement vécu par les malades et leurs familles

La rareté des sources d’information de qualité et adaptées

Leurs difficultés quotidiennes d’accès aux droits et de participation à la vie sociale

L’errance diagnostique due à la méconnaissance de ces maladies, à des difficultés d’orientation dans le système de santé et à la rareté de l’expertise

La nécessité d’être suivi dans un service médical expert afin de recevoir des soins de qualité auprès des professionnels spécialisés

L’absence de traitement curatif pour la plupart d’entre elles et une recherche insuffisamment développée

L’isolement vécu par les malades et leurs familles

La rareté des sources d’information de qualité et adaptées

Leurs difficultés quotidiennes d’accès aux droits et de participation à la vie sociale

L'ORGANISATION DES MALADIES RARES EN FRANCE

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.

Le Plan National Maladies Rares 1 : 2005-2008

Le 1er PNMR a permis la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares et l’identification de 131 centres de référence, et de 500 centres de compétences. 

Le Plan National Maladies Rares 2 : 2011-2014 (puis prolongé jusqu'en 2016)

Le 2nd PNMR a initié le lancement de 23 Filières de santé Maladies Rares. Cette nouvelle entité a permis de réunir l’ensemble des professionnels participant au diagnostic, aux soins et à la recherche mais aussi les associations de patients impliqués dans un groupe homogène de maladies rares.  

Le Plan National Maladies Rares 3 : 2018-2022

Depuis 2018, le 3e plan national est effectif, avec comme ambition : partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun.

en résumé, 3 types de structures

Les filières de santé

Les filières de santé maladies rares sont des organisations qui ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares.

Une filière regroupe de nombreux acteurs : les centres experts qui leur sont rattachés, les structures de soins travaillant avec ces centres, les laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi, les professionnels et structures des secteurs social et médico-social, les équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle et les associations de personnes malades.

Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs.

Les centres experts maladies rares

Les centres maladies rares sont organisés autour d’une équipe  pluridisciplinaire hautement spécialisée ayant une expertise reconnue dans les domaines des soins, de la recherche-formation pour un groupe de maladies rares. 

Ils assurent la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile et participent au diagnostic des maladies rares.

Il existe 3 types de centres experts : 

– Les centres de référence

– Les centres de ressource et de compétence

– Les centres de compétence

Retrouvez l’annuaire des centres experts en Pays de la Loire

Les plateformes d'expertise maladies rares

Les plateformes d’expertise maladies rares sont localisées dans les établissements de santé abritant des centres experts.

L’objectif est d’améliorer la visibilité du parcours patient : partage d’expertise, mise en place de formations, actions médico-sociales, mutualisation des connaissances et des compétences, rôle de coordination sur un territoire etc.

Il existe actuellement 10 plateformes sur l’ensemble du territoire national.

ET EN PAYS DE LA LOIRE ?

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Personnes atteintes de maladies rares en Pays de la Loire
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Centres de référence
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Centres de ressource et de compétence
0
Centres de compétence
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Plateforme d'expertise maladies rares - Exmara

PLUS D'INFORMATIONS

Fondation maladies rares


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